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Studio Sapienza con IIT e altri centri internazionali ricerca

Alzheimer: un approccio machine learning per individuare le predisposizioni genetiche Un nuovo studio Sapienza, realizzato con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e altri centri di ricerca internazionali, ha valutato la possibilità di predirre con metodi di apprendimento automatico le varianti genetiche associate a un alto rischio di malattia. L’Alzheimer fa parte di quelle malattie genetiche causate da mutazioni a livello di un singolo gene, ovvero in cui una variante a livello di singolo nucleotide (SNV Single-Nucleotide Variants) è sufficiente per causare la patologia genetica. Ad oggi si conoscono il gene e la mutazione coinvolti nell’insorgenza di solo la metà di queste malattie. Diversi studi di larga scala (chiamati in inglese GWAS, Genome-wide association studies) hanno portato alla luce informazioni su singole varianti associate alla propensione di un paziente di contrarre l’Alzheimer, ma gli SNV non posso essere utilizzati efficacemente a scopo predittivo senza considerare le relazioni fra di essi e i potenziali rapporti con altri elementi del genoma. Basti pensare che molti soggetti con una determinata variante genica associata all’Alzheimer (come per esempio la mutazione nel gene APOE), non sviluppano la patologia.

Per comprendere come ciò possa accadere, un team di ricercatori del Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin della Sapienza, insieme con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e altri centri di ricerca internazionali, ha utilizzato un approccio di machine learning per analizzare l’intero profilo genomico di pazienti con malattia di Alzheimer e individuare le predisposizioni genetiche alla base dell’insorgenza della patologia. I risultati dello studio, condotto dalla giovane ricercatrice Magdalena Arnal nel laboratorio Sapienza di Gian Gaetano Tartaglia, sono stati pubblicati sulla rivista Alzheimer’s & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring. In particolare, per costruire i profili genomici, è stato utilizzato un subset di dati costruito a partire da due dei più grandi database esistenti: UK Biobank e ADNI.

“Le combinazioni ottenibili sono innumerevoli, abbiamo quindi sviluppato un approccio informatico di tipo machine learning per semplificare l’analisi – spiega Magdalena Arnal – senza questa svolta computazionale la nostra analisi non sarebbe stata possibile”. In questo modo i ricercatori hanno identificato sei varianti SVN in una zona del genoma, il cromosoma 19, che permettono di identificare un gran numero di individui come potenziali casi di Alzheimer.

“Quello che abbiamo scoperto è definito epistasi, una forma di interazione genica per cui una variazione genica può mascherare o contribuire all’espressione fenotipica di altri geni – aggiunge Gian Gaetano Tartaglia. “Questa è la chiave per comprendere l’organizzazione del genoma: a seconda di come gli SNV si combinano, un individuo può sviluppare la malattia di Alzheimer o meno”. Il prossimo step per i ricercatori sarà quello di identificare nuovi patterns coinvolti in altre malattie.


Fonte: askanews.it

200mila under18 hanno problemi neuropsichici

In Italia i malati rari, persone colpite da un eterogeneo gruppo di patologie definite rare perché hanno una bassa diffusione nella popolazione, pari a non più di 5 individui ogni 10 mila persone nell’Unione Europea, sono oltre 2 milioni. Si conoscono tra le 6 e le 8 mila malattie rare che, malgrado la loro scarsa diffusione, nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e numericamente rilevante coinvolgendo 300 milioni di persone in tutto il mondo.
Secondo la SINPIA – Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, 1 su 5 malati rari è un bambino, con grandi differenze cliniche in relazione all’età di presentazione della malattia, che può manifestarsi in epoca prenatale, alla nascita, durante l’infanzia o in età più tardiva fino all’età adulta. Le malattie rare possono colpire molti organi o apparati, quelle che coinvolgono il sistema nervoso rappresentano circa il 40% del totale. Numerosi bambini ed adolescenti affetti da malattie rare sono portatori di disabilità neurologiche, neuropsicologiche e psichiatriche, talune esito biologico della malattia, molte altre frutto dell’isolamento nei contesti di vita che sperimentano in funzione della gravità della loro malattia e delle sue caratteristiche.

“Nei bambini con malattie rare, in particolare quelle che colpiscono il sistema nervoso – spiega Elisa Fazzi, Presidente della SINPIA e direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza ASST Spedali Civili e Università di Brescia – il neuropsichiatra infantile rappresenta spesso uno dei primi interlocutori nell’intero percorso diagnostico, terapeutico e riabilitativo. Egli può indirizzare bambini e famiglie verso centri di terzo livello (ospedali universitari o IRCCS) in cui equipe multiprofessionali, inclusi neuropsichiatri infantili, sono in grado di effettuare una accurata diagnosi etiologica e sempre di più, come avvenuto di recente per alcune malattie neuromuscolari, di proporre terapie personalizzate efficaci o trial terapeutici innovativi che modificano la storia naturale della malattia. In ogni caso il neuropsichiatra infantile rimane il referente per percorsi di valutazione e di riabilitazione, nonché di presa in carico, che queste malattie richiedono per tutta l’età evolutiva ed oltre in una prospettiva life-span. Molte di queste malattie – conclude – si presentano clinicamente con il quadro delle disabilità complesse che tanta parte hanno nel lavoro quotidiano dei neuropsichiatri infantili in particolare sul territorio”.


Fonte: askanews.it

Alcune malattie rare rappresentano oggi le principali cause di sordocecità

Il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata dedicata alle Malattie Rare (Rare Disease Day), un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie accomunate da una bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 individui su 10mila), ma che in realtà sono molto più diffuse di quanto si immagini. Colpiscono, infatti, 30 milioni di cittadini in Europa e almeno 300 milioni nel mondo . Soltanto in Italia si stima siano oltre un milione le persone che ne sono colpite e nella maggior parte dei casi insorgono nella prima infanzia . Inoltre, non tutti sanno che determinate malattie rare, come la Sindrome di Usher, di Charge, di Norrie e di Goldenhar, sono causa di sordocecità.
La Fondazione Lega del Filo d’Oro Onlus è punto di riferimento in Italia in campo educativo riabilitativo per alcune di queste patologie e nel 2021 circa il 30% delle persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali provenienti da diverse regioni, prese in carico per la prima diagnosi al Centro Nazionale dell’Ente, presentavano una malattia rara. I malati rari e le loro famiglie affrontano quotidianamente sfide durissime per la complessità dei loro bisogni e la carenza di cure risolutive, per questo un percorso educativo riabilitativo specifico per lo sviluppo dei sensi residui rappresenta per loro l’unica via in grado di garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile.

Per aiutare i tanti bambini e adulti con severe disabilità che tutti i giorni devono affrontare, da veri eroi, l’impossibilità di vedere e sentire, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare la Lega del Filo d’Oro lancia la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi #EroiOgniGiorno, il cui obiettivo è l’acquisto, nei prossimi mesi, degli arredi del secondo lotto del nuovo Centro Nazionale per renderlo abitabile ed avviare le attività nel minor tempo possibile. Fino al 31 marzo 2022 tutti possono sostenere la campagna con una chiamata da rete fissa o un sms al numero solidale 45514 e su eroiognigiorno.it.
‘Se un tempo la rosolia contratta in gravidanza era la prima causa di sordocecità, oggi sovente sia questa disabilità sia la pluriminorazione psicosensoriale sono causate da prematurità e da malattie rare. Alla Lega del Filo d’Oro arrivano sempre più spesso persone con una malattia rara: si tratta di disabilità complesse, in cui la minorazione sensoriale si affianca ad altre disabilità – dichiara Patrizia Ceccarani, Direttore Tecnico Scientifico della Fondazione Lega del Filo d’Oro – Quello che fa la differenza nella presa in carico di queste patologie così complesse è la metodologia: alla Lega del Filo d’Oro si basa su un approccio specifico volto ad insegnare agli utenti, attraverso programmi di riabilitazione personalizzati, ad utilizzare al meglio le loro potenzialità e abilità residue per fornire la miglior risposta alle loro esigenze individuali. Inoltre, i nostri operatori lavorano per facilitare l’autonomia, l’inclusione, l’utilizzo delle tecnologie assistive e l’interazione con l’ambiente, mettendo l’esperienza della Fondazione al servizio delle famiglie, che per noi hanno un ruolo centrale. Da un lato, infatti, sono parte integrante del percorso di educazione e riabilitazione dei loro figli, dall’altro hanno bisogno loro stesse di aiuto, sostegno e vicinanza per potersi orientare nella complessa condizione di dover assistere una persona con pluridisabilità’.

Quella delle malattie rare è sempre stata una sfida molto articolata, con costi economici, sociali ed emotivi importanti. Uno dei principali problemi è stato finora rappresentato dalla mancanza di equità per i malati rari, che neanche a livello nazionale godono ancora degli stessi diritti e accedono in modo disomogeneo ai trattamenti e alle cure. Tuttavia, nell’ultimo anno sono stati raggiunti traguardi molto importanti tra cui, a livello internazionale, la Risoluzione ONU sulle Malattie Rare e, a livello nazionale, l’entrata in vigore della Legge 175/2021, che punta a garantire cure innovative e screening attraverso l’uniformità dell’erogazione di prestazioni e medicinali; ad aggiornare costantemente l’elenco delle malattie rare e dei livelli essenziali di assistenza; a riordinare e potenziare la ‘Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare’; a sostenere la ricerca scientifica. ‘La fine del 2021 ha segnato due tappe importanti nel lungo percorso verso l’equità dei cittadini con malattie rare – dichiara Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e membro del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Lega del Filo d’Oro – Prima la Risoluzione ONU che impegna tutti i 193 stati membri a promuovere e incoraggiare le strategie nazionali e la collaborazione internazionale per rafforzare il diritto alla salute e i processi di inclusione di oltre 300 milioni di cittadini che vivono con una malattia rara. La seconda la legge 175/2021 che ha la finalità di tutelare il diritto alla salute delle persone con malattie rare, attraverso misure volte a garantire l’uniformità dell’erogazione nel territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali’. Tuttavia il percorso non è ancora concluso, infatti è necessario procedere fino al raggiungimento degli obiettivi attraverso azioni concrete’.
L’INTERVENTO PRECOCE DELLA LEGA DEL FILO D’ORO PER I BAMBINI FINO A 4 ANNI Per agire tempestivamente e prevenire gli eventuali effetti secondari della pluriminorazione psicosensoriale alla Lega del Filo d’Oro, con i bambini al di sotto dei 4 anni, si opera attraverso l’intervento precoce, che ha una durata di tre settimane. Perché è proprio nelle prime fasi dello sviluppo del bambino che si possono ottenere le migliori risposte, identificando e valorizzando tempestivamente le potenzialità e le abilità residue. Una volta giunti al Centro Diagnostico della Fondazione, un’équipe interdisciplinare effettua un’approfondita valutazione delle abilità, potenzialità e caratteristiche di ogni bambino/a ed imposta un progetto di vita affinché l’utente sia in grado di trarre il meglio da ogni elemento e da ogni risorsa a sua disposizione. Fondamentale è il lavoro sui prerequisiti, quindi vanno costruite con pazienza tutta una serie di abilità, lavorando sul fronte sensoriale, cognitivo e motorio, ovvero su tutte le tappe dello sviluppo. Al termine delle settimane di soggiorno viene restituita una diagnosi funzionale da cui poi si sviluppano i programmi personalizzati educativo-riabilitativi che proseguiranno a casa, in collaborazione con la famiglia.

ARREDI FATTI SU MISURA PER CHI NON VEDE E NON SENTE Nei prossimi mesi, la Lega del Filo d’Oro sarà impegnata nell’arredare i nuovi spazi del secondo lotto del Centro Nazionale ed ha bisogno del sostegno di tutti per completare la realizzazione di questo grande sogno. Ogni nuovo oggetto che entrerà in quei locali – dai pensili della cucina alla cassettiera della camera da letto, dal tavolo del laboratorio all’angolo morbido per il relax – avrà dei dettagli specifici, che vanno incontro all’obiettivo di rendere gli ambienti non solo sicuri, ma anche funzionali a stimolare e sviluppare l’autonomia delle persone con sordocecità e pluriminorazione psicosensoriale. Ad esempio, i profili in colore contrastante facilitano chi ha un residuo visivo, connotando la destinazione dei vari ambienti e l’area della superficie. Per la stessa ragione si utilizzano materiali diversi: le sensazioni tattili differenti (liscio, rugoso, ruvido) permettono a chi non vede di riconoscere l’ambiente con cui ha a che fare.
LA CAMPAGNA #EROIOGNIGIORNO Siamo ancora costretti a limitare il contatto. Chi non vede e non sente non può comunicare e rischia un doppio isolamento. Tra i tanti eroi di questa pandemia ci sono anche bambini e adulti sordociechi, famiglie e operatori della Lega del Filo d’Oro che, nonostante gli ostacoli e i limiti con cui devono convivere, lavorano ogni giorno per andare insieme oltre il buio e il silenzio. È stata dura, lo è tuttora! Ma le difficoltà alla Lega del Filo d’Oro si affrontano, da sempre. Ognuno può scegliere di essere al fianco della Fondazione in questa impresa straordinaria sostenendo la campagna #EroiOgniGiorno, a cui tutti possono contribuire fino al 31 marzo 2022 con un sms o chiamata da rete fissa al 45514 e su eroiognigiorno.it Il valore della donazione sarà di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari Wind Tre, TIM, Vodafone, Iliad, PosteMobile, Coop Voce e Tiscali e di 5 o 10 euro per ciascuna chiamata fatta allo stesso numero da rete fissa TIM, Vodafone, WindTre, Fastweb e Tiscali, di 5 euro per ciascuna chiamata fatta sempre al 45514 da rete fissa TWT, Convergenze e PosteMobile.


Fonte: askanews.it

Dislessia, disgrafia e disortografia decuplicate in 9 anni

Più attenzione al bilinguismo, conseguenza del fenomeno migratorio, agli indici predittivi, alla valutazione in età scolare e ad una ‘certificazione’ che faciliti l’ingresso nel mondo del lavoro. Sono i punti chiave al centro delle nuove Linee Guida per la gestione degli interventi di cura dei Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA).
Dislessia, disgrafia, disortografia e discalculia sono fenomeni quintuplicati dal 2010 al 2019 (da 0,9 al 4,9%*) fra la popolazione scolastica come attestano le ultime dati del MIUR, secondo i quali sempre meno studenti, bambini e adolescenti, sono in grado di leggere, scrivere ed operare con i numeri in modo fluido e corretto. Parliamo di 298.114 studenti del III, IV e V anno della scuola primaria e della scuola secondaria di I e di II grado, pari proprio al 4,9% del totale degli alunni di scuole italiane statali e non statali, che hanno avuto una diagnosi ‘certificata’ di DSA nel 2019. Una situazione ampiamente sottostimata a causa delle differenti rilevazioni territoriali, sensibilmente inferiori al Sud rispetto al Nord Italia: 7,3% di certificazioni per DSA conclamati rilasciate agli alunni nel Nord Ovest; 5,9% nel Nord Est e 5,7% nel Centro, percentuali tutte superiori alla media nazionale, a fronte di solo 2,4% certificazioni emesse nel Mezzogiorno.

In alcuni casi, ad aggravare le difficoltà di apprendimento, pesa la condizione del bilinguismo: sempre secondo il MIUR il 10% della popolazione scolastica è di origine migratoria ed è potenzialmente esposta a sviluppare un DSA. Per non parlare dell’effetto, chiaramente peggiorativo, che la pandemia da Covid-19 ha avuto su questa problematica. Dopo oltre 10 anni era dunque fondamentale aggiornare, da parte della comunità scientifica, le ‘regole’ di intervento, integrando e aggiornando con nuove Linee Guida il precedente documento del 2010. Le nuove Linee Guida, promosse dall’Associazione Italiana Dislessia (AID), coordinate da una apposita commissione di esperti, saranno diffuse dalle Società Scientifiche coinvolte tra le quali la Federazione dei Logopedisti in occasione della Giornata Europea della Logopedia del 6 marzo.
“Fra le novità del documento – spiega Tiziana Rossetto, presidente FLI – vi è l’attenzione al bilinguismo e alla diagnosi di DSA in età adulta. Il fenomeno dell’immigrazione e il sempre maggior numero di minori stranieri inseriti nelle scuole, pari al 10% della popolazione scolastica nell’anno 2018/2019, ha fatto esplodere il fenomeno, richiedendo ai clinici una attenta valutazione delle capacità del bambino esposto a due o più lingue e la condivisione con le famiglie e la scuola di indicazioni cliniche a supporto educativo-didattico specifico ed efficace, laddove necessario. Il documento suggerisce ad esempio l’importanza della biografia linguistica e di un’analisi della storia linguistica, attraverso questionari e interviste ai genitori per valutare durata e tipologia di bilinguismo: simultaneo, con esposizione continuativa a due lingue dalla nascita, precoce, con esposizione continuativa alla seconda lingua entro i 3-4 anni o tardiva dopo i 5 anni”.


Fonte: askanews.it

Studio europeo pubblicato su Science

Deficit dello sviluppo neurologico e ritardo nel linguaggio: sotto accusa le miscele di sostanze chimiche. I risultati dello studio europeo EDC-MixRisk, pubblicati su Science, dimostrano che, durante la gravidanza, il mix di sostanze chimiche ambientali cui siamo continuamente esposti, interferendo col nostro sistema endocrino, incrementa il rischio di deficit neurologico nei nascituri, in particolare un ritardo nel linguaggio. Rispondendo a un’esigenza lungamente evidenziata da diverse agenzie regolatorie, questo lavoro pone quindi le basi scientifiche per una radicale revisione delle politiche nazionali e internazionali di valutazione del rischio, finora basate sull’esame di singole sostanze e non di loro miscele.
Lo studio, finanziato dall’Unione Europea, è stato condotto in collaborazione fra università e centri di ricerca svedesi (Università di Uppsala, Università di Karlstad, Università di Göteborg, Karolinska Institutet, Università di Lund, Università di Stoccolma, Università di Örebro), italiani (Università degli Studi di Milano, Istituto Europeo di Oncologia e Human Technopole), francesi (CNRS/Muséum d’histoire Naturelle), finlandesi (Istituto finlandese per la salute e il benessere – THL), tedeschi (Università di Lipsia), greci (Università nazionale capodistriana di Atene), britannici (Università di Edinburgo) e statunitensi (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York). Ogni anno, nell’ambito dei processi di autorizzazione alla produzione e commercializzazione di una vasta gamma di prodotti, a cominciare dai derivati plastici, fino ai cosmetici e ai pesticidi, entra in circolazione un numero enorme di composti chimici che penetrano nel corpo umano attraverso l’acqua, il cibo e l’aria. Sappiamo che, sebbene per le singole sostanze chimiche i livelli di esposizione siano spesso al di sotto del limite stabilito, l’esposizione alle stesse sostanze in miscele complesse può avere un impatto negativo sulla salute umana. Tuttavia, le attuali valutazioni del rischio, e i limiti stabiliti di conseguenza, si basano finora sull’esame delle singole sostanze chimiche. Era quindi essenziale verificare la possibilità di una strategia alternativa di valutazione del rischio, che consentisse di testare in ambito epidemiologico e sperimentale i mix di sostanze cui siamo di fatto esposti. Il progetto EDC-MixRisk ha dato una risposta a questa esigenza.


Fonte: askanews.it

Studio italiano su Clinical Cancer Research

Negli ultimi anni l’utilizzo di terapie basate sull’inibizione di molecole regolatrici di processi chiave del sistema immunitario (Immune Checkpoint) ha completamente cambiato il percorso terapeutico e la prognosi di pazienti affetti da cancro. In particolare, sono stati sviluppati anticorpi monoclonali capaci di legarsi in maniera specifica ad alcune cellule del sistema immunitario (in particolar modo ai linfociti T) e di bloccare l’interazione con le proteine presenti sulla superficie del tumore, permettendo una riattivazione e una amplificazione della risposta anti-tumorale.

L’introduzione di queste terapie (come l’immunoterapico anti-PD1), ha messo in evidenza quanto sia importante capire il livello del benessere del sistema immunitario dei pazienti che si sottopongono a tali trattamenti per predirne l’esito clinico.

Uno studio pubblicato sulla rivista Clinical Cancer Research e condotto dal Laboratorio di Immunologia dei tumori e terapie cellulari del Dipartimento di Medicina sperimentale della Sapienza Università di Roma, dall’Unità di Oncologia B e dal Dipartimento di Radiologia, oncologia e patologia del Policlinico Umberto I, in collaborazione con il Dipartimento di Oncologia del Policlinico Universitario Agostino Gemelli, ha dimostrato che la frequenza di un sottogruppo di cellule immunitarie, i linfociti CD137+, è in grado di definire i livelli di wellness del sistema immunitario del paziente oncologico e la sua capacità di rispondere all’immunoterapia.

Il gruppo di ricerca multidisciplinare, coordinato da Chiara Napoletano e Marianna Nuti del Dipartimento di Medicina sperimentale della Sapienza, ha dimostrato e validato che la frequenza dei linfociti T circolanti CD137+, analizzati prima dell’inizio del trattamento di immunoterapia, può essere considerato un marcatore di benessere del sistema immunitario, in grado di predire l’esito clinico della terapia, indipendentemente dal tipo di tumore e dal numero di terapie precedenti a cui il paziente oncologico è stato sottoposto.

“I pazienti con una elevata percentuale di linfociti T CD137+ nel sangue presentano una progressione libera da malattia e una sopravvivenza significativamente più alta rispetto ai pazienti che hanno in circolo livelli più bassi di queste cellule – spiega Chiara Napoletano – , inoltre, associando la frequenza di questi linfociti con altri due parametri clinici, quali il sesso e lo stato clinico obiettivo (performance status) è stato possibile definire il profilo del paziente oncologico che meglio beneficerà dell’immunoterapia anti-PD1 in termini di sopravvivenza”.

L’analisi di questa sottopopolazione linfocitaria permetterà di migliorare la selezione dei pazienti che si sottoporranno ai trattamenti immunologici e di predire l’esito clinico della terapia permettendo agli oncologi di effettuare la migliore scelta terapeutica per il paziente.


Fonte: askanews.it

Progetto MA.NU.AL

Una piattaforma online, interattiva e aggiornabile in tempo reale, dove sono censiti tutti i centri dedicati alla cura dei DCA, disturbi del comportamento alimentare. E’ questo il risultato raggiunto attraverso il progetto MA.NU.AL che il Ministero della Salute, nell’ambito delle Azioni Centrali del CCM, ha affidato al Centro Nazionale Dipendenze e Doping dell’Istituto Superiore di Sanità. Si tratta del primo censimento in Italia dei servizi ambulatoriali, residenziali e semi-residenziali appartenenti al Servizio Sanitario Nazionale e dal 2022 coinvolgerà anche le strutture del privato accreditato. I dati saranno presentati domani 25 gennaio in occasione del webinar “La Mappatura territoriale dei centri dedicati alla cura dei Disturbi della Nutrizione e dell’Alimentazione”. Al 31 dicembre 2021 la mappatura conta 91 strutture su tutto il territorio nazionale: 48 centri al Nord (di cui 16 in Emilia Romagna), 14 al Centro Italia e 29 tra Sud e Isole. Sono 963 i professionisti che lavorano nei centri, tutti formati e aggiornati: soprattutto psicologi (24%), psichiatri o neuropsichiatri infantili (17%), infermieri (14%) e dietisti (11%). Sono inoltre presenti gli educatori professionali (8%), i medici di area internistica e pediatri (5%), i medici specialisti in nutrizione clinica e scienza dell’alimentazione (5%), i tecnici della riabilitazione psichiatrica (3%), gli assistenti sociali (2%) ed infine i fisioterapisti (1%) e gli operatori della riabilitazione motoria (1%). Il censimento in continua evoluzione consente anche di conoscere informazioni relative all’utenza assistita.

Risultano in carico al 65% dei Centri censiti oltre 8mila utenti. Poco meno di 3mila sono in carico da più di 5 anni e soltanto nell’ultimo anno di riferimento (2020) hanno effettuato una prima visita circa 4700 pazienti. L’utenza in carico è prevalentemente di genere femminile 90% rispetto al 10% di maschi. Il 59% degli utenti hanno tra i 13 e 25 anni di età, il 6% hanno meno di 12 anni.

Rispetto alle più frequenti diagnosi l’anoressia nervosa è rappresentata nel 42,3% dei casi, la bulimia nervosa nel 18,2% e il disturbo di binge eating nel 14,6%. Lo strumento diagnostico più utilizzato è il DSM5 (Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali): 87%. I percorsi offerti all’utenza vedono l’integrazione di diverse tipologie di intervento: psicoterapeutico (100%), psicoeducativo (99%), nutrizionale (99%), farmacoterapico (99%), di monitoraggio della condizione psichico-fisico-nutrizionale (99%) e di abilitazione o riabilitazione fisica e sociale (62%). Gli interventi psicoterapeutici comprendono approcci individuali (98%), familiari (78%) e di gruppo (66%), spesso co-presenti. L’accesso presso i servizi avviene solitamente in modalità diretta, su richiesta del paziente (83%). Le prestazioni vengono generalmente erogate dietro pagamento del ticket sanitario (78%) ma possono essere fornite anche gratuitamente (29%) o essere erogate in regime di intramoenia (9%). Quasi tutti i Servizi censiti rilevano l’esordio della patologia (98%), il tempo trascorso tra l’esordio e la presa in carico del paziente (97%) ed eventuali trattamenti pregressi (98%). I Centri censiti propongono percorsi terapeutici multimodali, i livelli di assistenza sono a carattere prevalentemente ambulatoriale di tipo specialistico (92%) ma anche intensivi ambulatoriali o semiresidenziali (62%), mentre la riabilitazione intensiva residenziale è offerta nel 17% delle strutture.


Fonte: askanews.it

Per S.Raffaele difende cellule tumorali dal sistema immunitario

Le cellule tumorali aumentano la sintesi degli zuccheri, che una volta esposti in superficie creano uno scudo capace di ostacolare il lavoro del sistema immunitario. È la conclusione di uno studio del San Raffaele, pubblicato oggi su Science Translational Medicine, secondo il quale la formazione dello scudo zuccherino potrebbe spiegare, almeno in parte, la ridotta efficacia nei tumori solidi delle terapie Car-t, che faticano a riconoscere le cellule tumorali e ad attivare una risposta efficace. I ricercatori hanno anche descritto un modo per bloccare la formazione dello scudo, sfruttando una molecola già sperimentata nei pazienti per altre indicazioni, e hanno così ottenuto un aumento di efficacia della terapia Car-t in diversi modelli animali. Questi risultati aprono la strada alle sperimentazioni cliniche dell’approccio in molteplici tumori solidi.
Lo studio è stato coordinato da Monica Casucci, responsabile dell’Unità Immunoterapie Innovative dell’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano, ed è stato condotto da Beatrice Greco durante il suo percorso di dottorato, da poco concluso presso l’Università Vita-Salute San Raffaele. La ricerca è stata possibile grazie a fondi ottenuti dal Ministero della Salute e coordinati da Alleanza Contro il Cancro, da Fondazione Airc per la Ricerca sul Cancro e dal progetto europeo Horizon2020 Eure-cart.

Le cellule tumorali sono spesso caratterizzate da un’attivazione anomala e disfunzionale di meccanismi che si possono trovare – opportunamente regolati – anche nelle cellule sane. Tra questi c’è la cosiddetta glicosilazione, che consiste nell’aggiunta di catene di zuccheri alla struttura delle proteine. Queste catene influenzano la funzione delle proteine e la loro capacità di interazione con altre molecole. La maggior parte dei tumori altera la regolazione del processo di glicosilazione a proprio vantaggio, modificando così la composizione dello strato zuccherino che ricopre le cellule cancerose. Le conseguenze di questa alterazione sono molteplici, ma finora pochissimo si sapeva dei suoi effetti sull’efficacia delle terapie Car-t, specialmente nei tumori solidi.
“L’aspetto più rilevante della scoperta è che la glicosilazione delle cellule tumorali ostacola l’azione dei linfociti Car-t attraverso diversi meccanismi attivi contemporaneamente” ha scritto in una nota Beatrice Greco, prima autrice dell’articolo. “Questa è anche un’ottima notizia: significa che ridurre la formazione di questa barriera, bloccando il processo di glicosilazione, può indebolire il tumore su più livelli” ha osservato.


Fonte: askanews.it

Oltre la disinformazione, le fake news e la poca consapevolezza

Diabete: è arrivato il momento di ‘spingersi oltre’ ed abbattere tutte le barriere contro disinformazione e fake news. È arrivato il momento di accendere la luce su una malattia che, se da una parte vede i numeri crescere, dall’altra, vede la presa di coscienza diminuire. Soprattutto in questo periodo in cui – a causa della pandemia – tutte le malattie croniche sembrano essere state messe drammaticamente in secondo piano. Ma che non sono certo scomparse. Per questo motivo, MSD Italia ha deciso di lanciare il sito www.spingersioltre.it, interamente dedicato al diabete di tipo 2: uno strumento di informazione al servizio di pazienti e caregiver.

“Per fare davvero la differenza nella vita delle Persone – spiega Nicoletta Luppi, Presidente e Amministratore Delegato di MSD Italia – dobbiamo cercare di soddisfare i bisogni di salute a 360°. Per una Persona con diabete e per i suoi familiari, una corretta informazione è un ‘bisogno di salute’, perché segna lo spartiacque tra essere consapevoli e partecipi della gestione della malattia e cadere nella trappola delle fake news e dei cattivi consiglieri, con danni che è impossibile prevedere. Una lezione vera sempre, ma ancor di più in un periodo come questo, dove è quanto mai importante tenere i riflettori accesi sulle malattie croniche. MSD Italia conferma, con ancora più convinzione, la scelta di stare al fianco dei Pazienti, dei Medici e delle Istituzioni nel combattere la disinformazione. E per questo crediamo nel progetto del sito www.spingersioltre.it che nasce dopo l’omonima campagna social che ha supportato i pazienti negli ultimi due anni”. “In questi anni – sottolinea Simona Frontoni, Professore Associato di Endocrinologia dell’Università di Roma ‘Tor Vergata’ e Direttore U.O.C Endocrinologia e Diabetologia Ospedale Fatebenefratelli Isola Tiberina di Roma – le persone si sono allontanate dai Centri di diabetologia e, a volte, persino dal Medico di Medicina Generale. E così la disinformazione, anche in tema di diabete, ha potuto fare grandi danni. Eppure, ormai lo sappiamo, un diabetico non adeguatamente compensato è un paziente fragile, ancor più fragile davanti al Covid. Questo sito serve proprio per aiutare, in modo semplice e chiaro, a fare corretta informazione e ad invitare il paziente a rivolgersi sempre al proprio medico. Perché con il diabete sotto controllo si può condurre una vita normale, senza perdere il sorriso”.

Il sito www.spingersioltre.it ha diverse sezioni dedicate a diverse aree tematiche: dalla conoscenza della patologia, alla diagnosi e alla terapia. Senza dimenticare i consigli utili per affrontare al meglio la vita di tutti i giorni, dall’alimentazione, all’attività fisica fino alla cura personale. E, infine, una sezione dedicata al Covid dove, grazie al ‘vero-falso’, in modo semplice, si spiega quanto la persona con diabete – soprattutto se non controllato – sia fragile davanti al virus e quanto sia importante la vaccinazione.


Fonte: askanews.it